Obsah

• Obsah: Rozdiel medzi Turnerovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom
• Porovnávacia tabuľka
• Čo je Turnerov syndróm?
• Vysvetlenie animovaného videa
• Čo je Klinefelterov syndróm?
• Príčiny, príznaky, liečba
• Kľúčové rozdiely
• záver

Hlavný rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom je v tom, že Klinefelter je stav trizómie, pri ktorom je v genóme osoby prítomný jeden ďalší X chromozóm, a Turnerov syndróm je stav monozómie, pri ktorom jeden X chromozóm chýba v genóme postihnutá osoba.

Existuje veľa rozdielov medzi Klinefelterovým syndrómom a Turnerovým syndrómom, hoci oboje sú genetické poruchy. V prípade Turnerovho syndrómu je zjavný fenotyp postihnutého jedinca ženy, zatiaľ čo pri syndróme Klinefelterov vzhľad pripomína muža.

Pri Klinefelterovom syndróme dochádza u mužov k hypogonadizmu, t. J. Pohlavné žľazy samcov nie sú štrukturálne a funkčne úplne vyvinuté, zatiaľ čo pri Turnerovom syndróme dochádza k dysgenéze ženských pohlavných žliaz, t.

Klinefelterov syndróm je stav trizómie, pri ktorom pohlavné chromozómy postihnutého jedinca majú jeden chromozóm X navyše, tj XXY, zatiaľ čo Turnerov syndróm je stav monozómie, tj postihnutým jedincom je geneticky žena s jedným X mínus s X0. chromozomálna sekvencia pohlavných chromozómov. Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u 1 z 1100 novorodencov mužského pohlavia, zatiaľ čo Turnerov syndróm sa vyskytuje u 1 z 2500 novorodencov.

Medzi charakteristické znaky Turnerovho syndrómu patrí skutočnosť, že žena má krátku postavu s pásom na krku, nedostatočne vyvinuté prsia, maternicu, vulvu alebo vagínu, ale môžu sa vyskytnúť aj vaječníky, takže sa nevyskytujú vaječníky. anomálie. Fenotyp je u žien.

Charakteristiky Klinefelterovho syndrómu sú, že muž je sterilný, semenníky chýbajú alebo sú menej vyvinuté, takže sa hormón testosterónu nevyrába a nevyvíjajú sa sekundárne mužské pohlavné charakteristiky. Mužské pohlavné orgány sa nevyvíjajú ako vazelína, penis a semenný váčok. V dôsledku prítomnosti jedného chromozómu X navyše sa môžu sekundárne ženské sexuálne postavy vyvíjať ako zväčšené prsia a ženy ako vysoký hlas. Takéto osoby sa fyzicky javia ako muži, sú však veľmi vysoké a majú dlhé končatiny. Pri Klinefelterovom aj Turnerovom syndróme nedochádza k mentálnej retardácii.

Neexistuje definitívna liečba Turnerovho alebo Klinefelterovho syndrómu, ale klinefelterským osobám sa môže poskytnúť hormonálna terapia testosterónom na pomoc mužským postavám a ženám Turnerom sa môže poskytnúť estrogénová terapia na pomoc ženským postavám.

Obsah: Rozdiel medzi Turnerovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom

• Porovnávacia tabuľka
• Čo je Turnerov syndróm?
  • Vysvetlenie animovaného videa
• Čo je Klinefelterov syndróm?
  • Príčiny, príznaky, liečba
• Kľúčové rozdiely
• záver

Porovnávacia tabuľka

základ	Turnerov syndróm	Klinefelterov syndróm
definícia	Je to stav monozómie, pri ktorom je jeden X chromozóm deletovaný z normálneho páru pohlavných chromozómov postihnutej osoby, t. J. Je X0 namiesto normálneho X.	Je to stav trizómie, pri ktorom je jeden ďalší chromozóm prítomný v pohlavnom chromozomálnom páre postihnutej osoby, t. J. Namiesto normálneho XY je XXY.
Fenotypický vzhľad	Fenotyp je ženy.	Fenotyp je muž.
Veľká porucha	Dysgenéza ženských pohlavných žliaz nastáva, t. J. Vaječníky chýbajú alebo nie sú úplne vyvinuté.	Vyskytuje sa hypogonadizmus mužských pohlavných žliaz, to znamená, že semenníky chýbajú alebo nie sú úplne vyvinuté.
výskyt	Incidencia je u jedného z 2500 novorodencov.	Incidencia je 1 z 1100 novorodencov mužského pohlavia.
rod	Takáto osoba je žena, ktorá nemá sekundárne pohlavné vlastnosti žien.	Takáto osoba je muž, ktorý má sekundárne sexuálne postavy žien.
Ďalšie vlastnosti	Samica má krátku postavu, môže mať popruh s pásom, môže mať prítomný prsný štít, uvula, vagínu alebo maternicu, ale vaječníky chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté, chýba im sekundárna sexuálna charakteristika ženy a môžu sa vyskytnúť pridružené kardiovaskulárne alebo sluchové poruchy. Menštruácia sa nevyskytuje.	Osoba je vysoká, má dlhé končatiny, nedostatočne vyvinuté alebo chýbajúce semenníky, chýba produkcia hormónu testosterónu, hormóny sú nedostatočne vyvinuté, zväčšené prsia kvôli produkcii estrogénu ženského hormónu a žena ako vysoký hlas.
liečba	Na podporu ženských sekundárnych sexuálnych postavičiek sa nesmie podať žiadna definitívna liečba, ale môže sa podať estrogénová terapia.	Na podporu mužských postavičiek sa nesmie podať žiadna definitívna liečba, ale môže sa podať liečba testosterónom.

Čo je Turnerov syndróm?

Je to tiež chromozomálna porucha, pri ktorej je postihnutá osoba fenotypovo ženská, ale chýba jej jeden chromozóm X pri sexuálnej chromozomálnej bolesti. Má teda X0 sekvenciu namiesto normálnej XX. Celkový počet chromozómov u týchto žien je 45 namiesto normálnych 46. V dôsledku nedostatku jedného chromozómu X nie sú primárne a sekundárne ženské pohlavné charakteristiky úplne vyvinuté. Takéto samice majú krátku postavu, majú pásikový krk a štít ako prsia.

Môžu byť prítomné vagína, maternica a vulva, ale vaječníky chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Kvôli nedostatočnému rozvoju vaječníkov nedochádza k menštruácii. Takéto ženy majú tiež spojené kardiovaskulárne anomálie alebo poškodenie sluchu.

Vysvetlenie animovaného videa

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je chromozomálna porucha, pri ktorej je postihnutá osoba geneticky mužská, ale má jeden ďalší chromozóm v páre pohlavných chromozómov, ktorý má namiesto normálneho XY páru sekvenciu XXY. Ide teda o stav trizómie, pri ktorom má človek v jadre namiesto normálneho počtu 46 47 chromozómov namiesto fyzického počtu 46. Fyzický vzhľad je mužského typu, ale nie sú vyvinuté samčie sekundárne pohlavné charakteristiky.

Samec je vysoký a má dlhé končatiny. Semenníky nie sú tvorené alebo nedostatočne vyvinuté, a preto sa hormón testosterónu nevyrába. V dôsledku prítomnosti jedného chromozómu X navyše sa zvyšuje produkcia ženského hormónu estrogénu, a preto majú samce prsia podobné ženám. Ich hlas je vysoký, podobne ako ženy. Pri tomto syndróme nedochádza k mentálnej retardácii. Výskyt Klinefelterovho syndrómu je 1 z 1100 živo narodených mužov.

Príčiny, príznaky, liečba

Kľúčové rozdiely

Kľúčové rozdiely medzi Turnerovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom sú uvedené nižšie:

1. Klinefelterov syndróm je trizomická porucha, pri ktorej je jeden ďalší chromozóm X prítomný v pohlavnom chromozomálnom páre, zatiaľ čo Turnerov syndróm je monozómová porucha, v ktorej jeden chromozóm X chýba.
2. Osoba Klinefelter je fenotypicky muž, ale súrodenec je fenotypicky žena.
3. Osoba Klinefelter má veľkú výšku, zatiaľ čo samica sústružníka má krátku postavu s pásom
4. Súvisiace kardiovaskulárne anomálie sú viac v Turnerovom syndróme ako v Klinefeltere
5. Výskyt Klinefelterovho syndrómu je 1 z 1100, zatiaľ čo výskyt Turnerovho syndrómu je 1 z 2 500.

záver

Klinefelterov aj Turnerov syndróm sú chromozomálne poruchy. Keďže v obidvoch syndrómoch sú postihnuté osoby transgender, je nevyhnutné poznať rozdiely medzi obidvoma syndrómami. Vo vyššie uvedenom článku sme sa dozvedeli jasné rozdiely medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom.